AEPMI, familias unidas para garantizar una mejor calidad de vida para sus hijos con Patologías Mitocondriales
@page { margin: 2cm } P { margin-bottom: 0.21cm } ORIGEN Y CONSTITUCIÓN
La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales AEPMI es una entidad sin ánimo de lucro que se fundó en el año 2000. Nace de la unión de un grupo de padres y afectados de patologías mitocondriales, que deciden constituirse en asociación, para trabajar por la mejora de la atención social y sanitaria, así como llevar a cabo la tarea de apoyar y orientar a quienes padecen esta enfermedad y a sus familiares. Desde su comienzo, AEPMI forma parte y trabaja con la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER.
Desde el pasado mes de noviembre han comenzado una nueva etapa, renovando fuerzas y uniendo ánimos gracias a la celebración del I Encuentro Nacional de Familias con Niños Enfermos Mitocondriales, en el que los afectados por estas patologías y su entorno pudieron intercambiar experiencias entre ellas y con los profesionales que tratan este tipo de enfermedades, consideradas raras por ser minoritarias y que se sienten desarropadas por muchos sectores sociales.
Durante este encuentro se trató la formación de cuidadores y padres, la fisioterapia, la musicoterapia, el entorno sociosanitario y las terapias que alumbran la esperanza de una curación, pero también la importancia de dar visibilidad a estas enfermedades mitocondriales. Una iniciativa enriquecedora en el que el protagonista fue el aprendizaje a través de la cercanía y la experiencia.
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES?
Las Enfermedades Mitocondriales son enfermedades causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y cualquier otra actividad. También necesitamos energía para que funcionen todas las reacciones metabólicas que permiten la vida. La energía se produce dentro de unos orgánulos contenidos en las células, llamados mitocondrias. Cuando existe un defecto en la producción de energía las reacciones metabólicas que la requieren no funcionan eficazmente, ni tampoco lo hacen los órganos y sistemas de nuestro organismo, especialmente aquellos que necesitan más energía para su función (cerebro y sistema nervioso en general, músculo, hígado, riñón).
Son enfermedades genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes, no existiendo en la actualidad tratamiento curativo alguno, únicamente tratamientos paliativos. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo cada día más frecuentes.
SERVICIOS Y PROGRAMAS
En su lucha van de la mano de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, fundada en 2011 para ayudar a todos aquellos niños con algún tipo de enfermedad neuromuscular genética, en especial a aquellos que padecen miopatías mitocondriales o distrofias musculares. Y acompañan a los familiares en todo este largo y duro camino, lleno de aprendizaje y superación, ayudándoles a participar de forma directa y activa en el desarrollo de su hijo.
Para mejorar la calidad de vida de los niños con enfermedades neuromusculares genéticas y de sus familiares hay otros objetivos que van unidos a esta causa:
- Ayudar e involucrar a las familias y a toda la red social de los niños con estas enfermedades
- Educar y formar a todos los implicados en el proceso de estas enfermedades (padres, médicos, fisioterapeutas, enfermeras, pacientes, voluntarios, etc.)
- Potenciar la investigación de las enfermedades neuromusculares genéticas.
- Ayudar a la integración social de los niños con discapacidad física y psíquica, producidas por estas enfermedades.
- Sensibilizar a la población general sobre la prevalencia y los graves efectos en la calidad de vida de los enfermos neuromusculares genéticos y sus familiares.
- Buscar el tratamiento definitivo o al menos la mejora de los niños con enfermedades neuromusculares genéticas.
La rehabilitación que es el eje fundamental de todos los tratamientos existentes en la actualidad para la mayoría de las enfermedades neuromusculares genéticas a falta del fármaco definitivo, además de uno de los puntos fuertes de la fundación. Con amplia experiencia previa de los profesionales que trabajamos en este proyecto, queremos reforzar y darle la mayor importancia posible no solo a fisioterapia tradicional en sala, sino también a las terapias en agua y otras terapias.
Desde la fundación, se realizan distintas acciones para cumplir los principales objetivos de AEPMI a través de los servicios que se encuentran a disposición de afectados y familiares:
- Servicio de Asesoramiento, información y Orientación.
- Atención Psicológica y jurídica con la colaboración de FEDER.
- Servicio de Rehabilitación
- Jornadas de familiares y afectados
- Actos benéficos
- Promoción de la Investigación: Proyectos
Durante estos años, desde su creación, han celebrado diferentes actos benéficos para la recaudación de fondos que financien las diferentes actividades que la asociación realiza, así como para los estudios de Investigación, entre las que se encuentran la recogida de tapones y móvileso el reciclaje de latas y papel
VALORES
La labor de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou se rige por unos principios basados en:
- La responsabilidad, el compromiso y la transparencia. Su único objetivo es el servicio y apoyo a las personas y familias afectadas por una enfermedad neuromuscular genética, dedicando los recursos disponibles, solo a la realización de actividades y programas que, directa o indirectamente, les beneficien.
- La tolerancia. Atienden a todos los afectados por una enfermedad neuromuscular genética independientemente de su nacionalidad, sexo, creencia religiosa, estatus social, ideas políticas, etc.
- La independencia. Garantizada por la pluralidad en nuestras fuentes de financiación.
- La empatía y la proactividad en la atención a las familias afectadas.
- La competencia y buen hacer del patronato y el equipo técnico.
